弥漫性皮肤黑变病 一 76 岁男性因逐渐疲劳不适入院。数周前皮肤开始灰蓝色变。由于皮肤颜色的明显变化，该患者与其身份证照差别明显。14 周前该患者确诊为黑素瘤，5 月前发现肝和脾转移。该患者皮肤的色素沉着是弥漫性皮肤黑变病的结果，预示预后不佳。 http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1508394 气管支气管扩大 一 84 岁男性患者严重的主动脉瓣狭窄，为行经心尖主动脉瓣植入术入院。既往有慢性支气管炎和反复呼吸道感染史。气管内插管和袖带充气后，发现严重的气管漏气。诊 […]
一位 8 岁男性患儿出现右腿新发急性疼痛。X 线示无移位性骨折（图 A）和股骨远端骨干倒置管形，即常说的锥形瓶畸形（图 B）。患儿即往有神经母细胞瘤病史7年余（患儿 6 月龄大时确认为神经母细胞瘤），神经母细胞瘤进行性发展，5年前经环磷酰胺和每月一次双膦酸盐化疗后神经母细胞瘤缓解。双膦酸盐治疗停止 18 月后因为担心骨硬化症而中止治疗。实验室检查，X 线检查和遗传学检查未有任何遗传或其他原因所致的获得性骨疾病发现，如原发性骨髓疾病，重金属中毒，骨代谢疾病以及其他发育不良等。 骨硬化症和正常骨（图B）之间的分界线表明 […]
一个 4 个月大的女性患儿拒食并伴有非胆汁性呕吐。患儿 1 月时曾因为轻度呕吐而住院治疗，期间患儿可以哺乳。但是 1 周患儿出现呕吐并拒食。体检发现患儿一般症状尚可，腹部膨胀，触之柔软。实验室检查示低氯性代谢性碱中毒；X 线示胃积气（图 A 和 B 箭头所示）。患儿给予鼻胃管留置，静脉补液治疗。上消化道 X 线造影检查示造影剂可通过胃到达小肠；后续 X 线显示积气和「双气泡」，提示十二指肠梗阻（图 C）。术中确认十二指肠梗阻因十二指肠蹼引起，患儿行十二指肠吻合术，术后患儿症状逐渐减轻。 胃积气比较罕见，可能因缺血 […]
一60岁女性口腔钝挫伤后上牙龈出现黑色变2月。患者既往体健，无吸烟史和饮酒史。体检示上颌前牙唇侧(图A)和腭侧(图B)可及弥漫性的黑素色素沉着，无牙齿松动，未及淋巴结肿大。X线未见骨质破坏，PET-CT示上颌前牙区可及高代谢信号，未见淋巴结转移。切除活检组织病理学检查示恶性黑素瘤。口腔内的原发性恶黑不常见。不幸的是口腔恶黑早期无明显症状，因此很可能延误诊断。该患者病变切除后进行化疗。诊断后随访26月病情复发且有远处转移。 Intraoral Malignant Melanoma A 60-year-old woma […]
一位终末期肝病的46岁女性因复发性肝性胸水需多次胸腔穿刺，现出现呼吸困难而就诊。胸部检查右肺未及呼吸音，X线检查示右肺液气胸(图A中箭头所示气胸，星号示胸水)。猪尾导管排尽积水后仍持续性气胸(图B箭头所示)。胸部CT检查示肺萎陷(阻塞性肺不张后气胸)，胸膜增厚，未见支气管阻塞(图C)。肺萎陷因慢性炎症引起的胸膜增厚阻止了肺复张引起。胸膜壁层不分离，其间充盈液体，从而引起液气胸。排净胸水后引起阻塞性肺不张后气胸的原因是肺不能再扩张到充满胸腔。阻塞性肺不张后气胸的其它原因排除了支气管阻塞。肺萎陷的治疗为手术治疗，切除纤 […]
一位78岁女性既往有青光眼史和糖尿病史。患者常规进行白内障检查，发现其右眼出现一红色斑和褐色斑丘疹病变。患者自诉该病变出现已1年，期间病变大小出现变化，偶有出血，但无疼痛、瘙痒或视力改变。行巩膜角膜切除术，并辅以冷冻治疗和外酒精外用。组织病理学检查示恶性结膜黑素瘤，伴原发性获得性不典型黑变病，厚1mm宽4mm。结膜黑素瘤可源于原发性获得性黑变病，常有局部转移，治疗后易复发。该患者辅助治疗有化疗和局部外用丝裂霉素。淋巴检查、骨扫描和头颈、胸腹CT检查未凶转移，治疗8月后未见复发。 Conjunctival Melan […]
一位70岁男性患有冠心病，慢性阻塞性肺疾病，40年吸烟史，2月来出现肌肉震颤和痉挛，汗多，并且体重减轻了10kg。体检发现肌纤维震颤（非自觉性肌肉颤搐，肌肉痉挛）和肌束震颤（可在此观看视频）。肌纤维震颤在睡觉时加重并持续存在。压缩肌肉后未见无力，强直，萎缩或者弛等现象。肌电力示特异性的神经性肌强直和肌纤维震颤放电特征。血清学检查示电压门控钾通道复杂抗体阳性（396pmol/l，正常值<85pmol/l）。根据临床表现，肌电力和血清学检查，诊断为神经性肌强直。这种强直是由于外周神经过度兴奋导致了肌纤维的激活。开 […]
一位59岁女性16年前左肾因多囊肾而进行了肾移植，3年来指甲出现了改变。该患者一直接受强的松，霉酚酸酯和他克莫司的免疫抑制治疗。该患者处于慢性肾闰4期，一年来出现血肌酐水平升高（1.7-2.2mg/dl「150-194umol/l」），血尿毒瘾氮升高（26-28mg/dl 「9.3-13.6mmol/l」）。查体发现患者的所有指甲远端50%的部分甲床呈粉红色，近端出现白色带。Lindsay甲，也叫对半甲，最早见于1967年报道，指慢性肾病患者20-60%的甲床出现红色，粉红色或者褐色。氮质血症水平和甲床之间并无相关 […]
一位81岁女性因口腔癌术后出现心衰。诊断表明患者围手术期体内水分过多并出现肺栓塞，这导致了患者术后出现心衰。胸片显示心脏部分出现一个大的密集钙化区，与二尖瓣钙化一致。二尖瓣钙化呈半圆形（术前正后位如图A和图B箭头所示，侧位如图C箭头所示）。胸部CT横切面示二尖瓣后外侧出现环形钙化（轴切面如图D箭头所示，短轴切面如图E箭头所示）。胸部超声检查示二尖瓣狭窄和中度返流，左心室舒张功能障碍，左室射心数为69%。老年人的二尖瓣钙化通常通过胸部X线检测到，一般认为是退行性改变，一般无明显临床症状。当二尖瓣钙化较重时，可以引起心 […]
一位50岁的的女性自述双眼可看到光晕数周。患者既往无眼外伤史和角膜屈光手术史。2年前患者口服胺磺酮治疗房颤。体格检查发现双眼矫正视力为20/20，并有轻度散光。眼裂隙灯检查示角膜上皮呈轮生状，即胺碘酮诱发轮生状角膜病的典型表现。眼的其它部分正常。轮生状角膜病是胺碘酮常见的副作用。角膜的改变极少引起视力障碍，但是有些患者可能会看到光晕和色环。胺碘酮其他眼部副作用还有白内障和视神经病变。建议患者不用担心，可以配载太阳镜以减轻光晕症状，另外坚持每年门诊随访。最后一次随访是就诊的12个月后，眼科仅有角膜沉积物，其他一切正常 […]