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掌跖角皮病病因发病机制 临床表现 实验室检查 组织病理 诊断和鉴别诊断 治疗和预防科普知识

皮肤科医生教您掌跖角皮病科普知识

皮肤科医生教您掌跖角皮病科普知识。掌跖角皮病(palmoplantar keratoderma)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传。 病因和发病机制 掌跖角皮病病因不明。弥漫性掌跖角皮病与角蛋白1(KRT1)和角蛋白9(KRT9)基因突变有关。点状掌跖角皮病的致病基因定位于8q24和15q22-q24，但致病基因尚不明确。 临床表现 掌跖角皮病有许多不同的临床类型，常见的有： 1. 弥漫性掌跖角皮病(diffuse palmoplantar keratoderma) 弥漫性 […]

遗传性皮肤病简介

遗传性皮肤病简介。遗传性皮肤病(genodermatoses)是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。 根据遗传性皮肤病发病过程中遗传因素的作用模式，可分为： 1. 单基因遗传性皮肤病 单基因遗传性皮肤病是由单个基因的突变引起，在家系中的传递方式遵循孟德尔分离规律，包括 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD) 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR) 性连锁遗传(sex-linked inheritance) 2. […]