标签归档:家族性良性慢性天疱疮

家族性良性慢性天疱疮病因发病机制 临床表现 实验室检查 组织病理 诊断和鉴别诊断 治疗和预防科普知识

皮肤科医生教您家族性良性慢性天疱疮科普知识

皮肤科医生教您家族性良性慢性天疱疮科普知识。家族性良性慢性天疱疮(familial benign chronic pemphigus)又称Hailey-Hailey病,系一种少见的常染色体显性遗传病。 病因和发病机制 家族性良性慢性天疱疮致病基因位于3q21-q22,与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关,新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用,ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍,最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。 临床表现 家族性良性慢性天疱疮通常10-30岁发病。家族性良性 […]

遗传性皮肤病简介

遗传性皮肤病简介。遗传性皮肤病(genodermatoses)是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。 根据遗传性皮肤病发病过程中遗传因素的作用模式,可分为: 1. 单基因遗传性皮肤病 单基因遗传性皮肤病是由单个基因的突变引起,在家系中的传递方式遵循孟德尔分离规律,包括 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,AD) 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,AR) 性连锁遗传(sex-linked inheritance) 2. […]