皮肤科医生教您家族性良性慢性天疱疮科普知识。家族性良性慢性天疱疮(familial benign chronic pemphigus)又称Hailey-Hailey病，系一种少见的常染色体显性遗传病。 病因和发病机制 家族性良性慢性天疱疮致病基因位于3q21-q22，与编码一种新型钙离子泵的基因ATP2C1突变有关，新型钙离子泵在维持高尔基体的钙离子浓度中起重要作用，ATP2C1基因突变将导致角质形成细胞间粘附障碍，最终在表皮摩擦或感染后发生棘层松解。 临床表现 家族性良性慢性天疱疮通常10-30岁发病。家族性良性 […]
皮肤科医生教您传性大疱性表皮松解症科普知识。大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa，EB)分为遗传性大疱性表皮松解症和获得性大疱性表皮松解症两种。 遗传性大疱性表皮松解症至少包括23种不同类型，根据水疱的发生部位可分为三大类： ①单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex，EBS)，水疱在表皮内。②交界型大疱性表皮松解症(junctional epidermolysis bullosa，JEB)，水疱在透明层。③营养不良型大疱性表皮松解症(dystrop […]
皮肤科医生教您掌跖角皮病科普知识。掌跖角皮病(palmoplantar keratoderma)是一组以掌跖部弥漫性或局限性角化过度为特征的遗传性皮肤病，为常染色体显性遗传。 病因和发病机制 掌跖角皮病病因不明。弥漫性掌跖角皮病与角蛋白1(KRT1)和角蛋白9(KRT9)基因突变有关。点状掌跖角皮病的致病基因定位于8q24和15q22-q24，但致病基因尚不明确。 临床表现 掌跖角皮病有许多不同的临床类型，常见的有： 1. 弥漫性掌跖角皮病(diffuse palmoplantar keratoderma) 弥漫性 […]
皮肤科医生教您毛周角化病科普知识。毛周角化病(keratosis pilaris)，又称毛发苔藓(lichen pilaris)或毛发角化病，是一种毛囊漏斗角化异常性皮肤病。 病因和发病机制 毛周角化病病因和发病机制未明，可能与常染色体显性遗传、维生素A缺乏、代谢障碍有关。 青春期时皮损明显，甲状腺功能低下、Cushing综合征及糖皮质激素治疗的患者发病率高且皮损严重，提示激素对毛周角化病可能有影响。 临床表现 毛周角化病常见于青少年，一般随年龄增长而改善。 毛周角化病好发于上臂及大腿伸侧、也可见于臀部、肩胛等处， […]
皮肤科医生教您鱼鳞病科普知识。鱼鳞病(ichthyosis)是一组以皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病，临床上可见寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)、性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)、板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital non-bullous ichthy […]
遗传性皮肤病简介。遗传性皮肤病(genodermatoses)是一组由于遗传物质改变而导致的皮肤黏膜病变。 根据遗传性皮肤病发病过程中遗传因素的作用模式，可分为： 1. 单基因遗传性皮肤病 单基因遗传性皮肤病是由单个基因的突变引起，在家系中的传递方式遵循孟德尔分离规律，包括 常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD) 常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR) 性连锁遗传(sex-linked inheritance) 2. […]
皮肤科医生教您黑变病科普知识。黑变病(melanosis)是发生在以面部为主的灰褐色色素沉着病。 病因和发病机制 黑变病病因复杂，发病机制尚不十分清楚。 多数黑变病患者有光敏性物质接触史(如某些工业流程中的煤焦油及其衍生物、某些化妆品中的矿物油及烃类化合物等)，日光照射后可在暴露部位发生黑变病。 某些黑变病患者可能与维生素缺乏、营养不良以及性腺、垂体、肾上腺皮质等内分泌功能紊乱有关。 临床表现 黑变病多累及成年人，女性较男性多。黑变病自觉症状不明显。 黑变病好发于面部，常开始于颧颞部并逐渐波及前额、颊、耳后和颈侧。 […]
皮肤科医生教您雀斑科普知识。雀斑(freckle)是常见于中青年女性日晒部位皮肤上的黄褐色色素斑点。 病因和发病机制 雀斑病因和发病机制不清。 研究发现家族聚集现象严重的雀斑可能与常染色体显性遗传有关，致病基因定位于4q32-q34。 临床表现 雀斑多始见于5岁左右的儿童，女性居多。 雀斑常春夏季加重，秋冬季减轻。好发于面部(特别是鼻部)，也可见于肩及背部。 雀斑典型皮损为淡褐色至黄褐色针尖至米粒大小斑点，孤立而不融合，数目多少不一，分布对称，受紫外线照射后皮损可变大，同时颜色加深、数目增多。 雀斑一般无自觉症状。 […]
皮肤科医生教您黄褐斑科普知识。黄褐斑(chloasma，melasma)为多见于中青年女性面部对称性的色素沉着性皮肤病。 病因和发病机制 多种原因可致黄褐斑，如紫外线照射、化妆品、妊娠、内分泌紊乱、口服避孕药、过度疲劳、种族及遗传等。 妊娠期雌孕激素作用使色素生成增加，出现的黄褐斑的称为妊娠斑，分娩后该色素斑可消失。 黄褐斑在一些慢性疾病特别是妇科疾病如月经失调、痛经、子宫附件炎、不孕症等以及肝脏病、慢性酒精中毒、甲亢、结核病、内脏肿痛的患者中也常发生。此外，药物如氯丙嗪、苯妥英钠及口服避孕药等也可诱发黄褐斑。 临 […]
皮肤科医生教您白癜风科普知识。白癜风(vitiligo)是一种常见的后天性色素脱失性皮肤黏膜病，肤色深的人群比肤色浅的发病率高，我国人群患病率约0.1%-2%。 病因和发病机制 白癜风病因目前尚不完全清楚，有以下几种学说： 1. 自身免疫病学说 主要证据有： ①约50％-80％白癜风患者血清中存在抗黑素细胞自身抗体，特别是活动期及家族史阳性患者抗体阳性率较高，其滴度与病变程度成正比。 ②白癜风患者或亲属常伴发其他自身免疫性疾病，如甲状腺疾病、糖尿病、恶性贫血、慢性肾上腺皮质功能减退等，部分患者血清中检测到抗甲状腺球 […]