皮肤卟啉病科普知识

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皮肤卟啉病科普知识。皮肤卟啉病(cutaneous porphyria)又名血紫质症皮肤科医生本文主要介绍红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)和迟发性皮肤卟啉病(porphyria cutanea tarda,PCT)。

病因和发病机制

遗传因素或后天因素可引起血红素合成过程中某些酶的缺陷,导致体内卟啉或卟啉前体含量过多,后者对波长为400nm左右的光线极为敏感,可因光毒反应引起细胞损伤并出现光感性皮损。

红细胞生成性原卟啉病(EPP)为常染色体显性遗传,系亚铁螯合酶缺陷所致。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)系尿卟啉原脱羧酶缺陷所致,可为遗传性或获得性。

临床表现

各型皮肤卟啉病具有类似临床表现。

1. 红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病(EPP)多于3-5岁内发病,男性多见。

红细胞生成性原卟啉病(EPP)表现为曝光5-30分钟后,曝光部位出现烧灼感、针刺感或痒感,数小时后出现红斑、水肿,偶尔发生水疱、血疱和紫癜,长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑,口周出现放射状萎缩性纹理(假性皲裂)。

皮肤卟啉病科普知识

红细胞生成性原卟啉病(EPP)一般无全身症状,少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚,造成胆石症和不同程度的肝损伤。

2. 迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病(PCT)可分为获得性(PCTⅠ型)和遗传性(PCTⅡ型),好发于成人曝光部位。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)特征性皮损为皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着,手和腕部等处因脆性增加,轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂,用手指刮划可刮去患部皮肤(Dean征)。

此外可有硬皮病样皮损、瘢痕性秃发、甲剥离以及耳廓营养不良性钙化等。肝脏可发生不同程度损害。

实验室检查

红细胞生成性原卟啉病(EPP)患者红细胞、血浆和粪中原卟啉增加。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)患者尿卟啉明显升高,24小时排出量大于1000μg,高于正常15-20倍。

组织病理学检查

各型皮肤卟啉病具有类似的组织病理改变,即真皮乳头血管周围、真皮深层及附属器周围均一嗜酸性玻璃样物质沉积,后者PAS染色阳性。

诊断和鉴别诊断

皮肤卟啉病根据典型皮损,结合实验室检查结果一般可作出诊断。

迟发性皮肤卟啉病(PCT)应与多形日光疹烟酸缺乏症硬皮病、药物光感性皮炎等进行鉴别。

治疗

1. 红细胞生成性原卟啉病

红细胞生成性原卟啉病(EPP)治疗首选β-胡萝卜素,成人剂量为3mg/(kg·d),连服4-6周,待出现掌跖黄染后减至维持量治疗2-3月。

还可试用阳离子络合剂(考来烯胺)联用维生素E治疗。

2. 迟发性皮肤卟啉病

迟发性皮肤卟啉病(PCT)治疗应先去除各种诱因,避免日晒和外伤,外用遮光剂。可用静脉放血疗法,每2周放血500ml,常可使尿中尿卟啉明显下降,2-3次放血后皮损即有明显改善,一般以6-10次为1个疗程。

还可口服氯喹125mg,每周2次,连服10个月以上。

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