皮肤科医生教您鱼鳞病科普知识

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皮肤科医生教您鱼鳞病科普知识。鱼鳞病(ichthyosis)是一组以皮肤干燥并伴片状鱼鳞样固着性鳞屑为特征的角化异常性遗传性皮肤病,临床上可见寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris)、性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis)、板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital bullous ichthyosiform erythroderma)和先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病(congenital non-bullous ichthyosiform erythroderma)等多种类型。

病因和发病机制

不同临床类型鱼鳞病可能具有不同的发病机制,部分至今尚不明确。

1. 寻常型鱼鳞病

寻常型鱼鳞病患者表皮中丝聚合蛋白(filaggrin)减少甚至缺乏,可能与丝聚合蛋白原(profilaggrin)合成转录后调控异常有关。寻常型鱼鳞病致病基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

2. 性连锁鱼鳞病

性连锁鱼鳞病已证实大部分患者Xp22.3上编码糖皮质激素硫酸酯酶(STS)的基因缺失,而另一部分患者则有STS基因突变。导致角质层糖皮质激素硫酸酯增多,影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑。

3. 板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病与染色体14q.11的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关。

4. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

已证实先天性大疱性鱼鳞病样红皮病系定位于12、17号染色体长臂角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变,影响角蛋白中间丝即张力细丝的正常排列与功能,进而导致角化异常及表皮松解。

5. 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

临床表现

1. 寻常型鱼鳞病

寻常型鱼鳞病最常见,系常染色体显性遗传。寻常型鱼鳞病自幼年发病,皮损冬重夏轻。

寻常型鱼鳞病好发于四肢伸侧及背部,尤以胫前最为明显,屈侧及褶皱处甚少累及。寻常型鱼鳞病轻者仅表现为冬季皮肤干燥、表面有细碎的糠秕样鳞屑。

寻常型鱼鳞病典型皮损是淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,鳞屑中央固着,周边微翘起,如鱼鳞状。

寻常型鱼鳞病常伴有掌跖角化、毛周角化。通常无自觉症状。

2. 性连锁鱼鳞病

性连锁鱼鳞病较少见,系性连锁隐性遗传。由于性连锁鱼鳞病的基因在X染色体上,故仅见于男性,女性为携带者。

性连锁鱼鳞病一般出生时或生后不久即发病。可累及全身,以四肢伸侧、躯干下部为重,尤其以胫前最明显,面、颈部和皱褶部也可受累。

性连锁鱼鳞病表现与寻常型鱼鳞病相似,但病情较重,皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑,不随年龄而改善,掌跖无角化过度。可伴有角膜点状浑浊、隐睾。

3. 板层状鱼鳞病

板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。板层状鱼鳞病生后即全身覆有一层广泛的火绵胶样膜,2周后该膜脱落,代之棕灰色四方形鳞屑(板层状),遍及整个体表犹如铠甲,以肢体屈侧、褶皱部位和外阴为重。

1/3板层状鱼鳞病患者可有眼睑、唇外翻,面部皮肤外观紧绷,常伴掌跖角化、皲裂。

4. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称表皮松解性角化过度鱼鳞病,系常染色体显性遗传。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病出生时即有皮肤潮红、湿润和表皮剥脱,受到轻微创伤或摩擦后在红斑基础上出现大小不等的薄壁松驰性水疱,易破溃成糜烂面。一般数日后红斑消退,出现广泛鳞屑及局限性角化性疣状丘疹,皮肤皱褶处更明显,呈「豪猪」样外观,常继发感染,严重时可伴发败血症、电解质紊乱而导致死亡。

5. 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病系常染色体隐性遗传。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病出生时全身皮肤紧张、潮红,覆有细碎鳞屑。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病皮肤有紧绷感,面部亦可累及,可见睑外翻,皮损大多数在青春期后趋于好转。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病常伴有掌跖角化,部分可伴有斑秃和甲营养不良。

组织病理学检查

寻常型鱼鳞病表现为中度板层状角化过度,伴颗粒层减少或缺如。皮脂腺和汗腺缩小并减少。

性连锁鱼鳞病表现为致密的角化过度,颗粒层正常或增厚,表皮突显着,血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润。

板层状鱼鳞病表现为明显的角化过度,轻度棘层肥厚,颗粒层正常或轻度增厚,表皮可呈乳头瘤状增生伴银屑病样表现。

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚,颗粒层内含有粗大颗粒,颗粒层及棘层上部有网状空泡化,表皮内可见水疱,真皮浅层少许炎症细胞浸润。

先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度,伴有轻度角化不全和棘层肥厚,真皮浅层淋巴细胞浸润。

诊断和鉴别诊断

根据家族史、临床表现,结合组织病理特征一般可以确诊鱼鳞病

鱼鳞病应除外由于淋巴瘤、多发性骨髓瘤、结节病、麻风或甲状腺疾病等疾病引起的获得性鱼鳞病,后者一般发病较晚,可在其他表现出现数周或数月后才表现出来,常累及躯干和四肢,屈侧很少受累,原发病治疗后皮损常得到改善。

治疗

鱼鳞病治疗以外用药为主,以温和、保湿、轻度剥脱为原则。

如10%-20%尿素霜、α-羟基酸或40%-60%丙二醇溶液可增加皮肤水合程度。

维A酸外用制剂或钙铂三醇软膏等可改善角化程度,减少鳞屑,与糖皮质激素联用可增加疗效。

对于性连锁鱼鳞病,外用10%胆固醇霜可取得较好疗效。

严重患者在冬季可口服维生素A或维A酸(异维A酸或依曲替酯),能明显缓解病情。

更多治疗方法或以参阅鱼鳞病治疗回顾与最新进展

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